te hoog vetgehalte in het bloed, gekenmerkt door skeletdefecten met name van de schedel en de wervelkolom, en: uitpuilende ogen, veel plassen (diabetes insipidus), huidverschijnselen, lever- en miltvergroting en verbindweefseling van de long
(ziekte van Christian Weber) - bindweefsel-aandoeningen (= collageen-ziekten)